کشف علل ژنتیکی سه بیماری نادر

به گزارش سرویس وبگردی خبرگزاری صدا و سیما ، یک تیم تحقیقاتی از دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا با همکاری محققان دانشگاه بریستول و دانشگاه توکیو و کالج سلطنتی لندن، با استفاده از یک رویکرد محاسباتی جدید که برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده‌های ژنتیکی بزرگ از گروه‌های بیماری‌های نادر توسعه یافته است، علل ژنتیکی سه بیماری نادر را کشف کرده اند.

 نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن‌های دخیل در این اختلالات می‌تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان‌های جدید هموار کند.

در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی‌توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می­‌کند.

آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ‌ها می‌شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ‌های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می‌شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.

محققان مجموعه‌ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده‌های ۷۷ هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن‌های مختلف و بیماری‌های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آن‌ها پیش از این شناخته نشده بودند.

تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نیازمند سال‌ها تلاش و تحقیق است. ما امیدواریم تا بتوانیم با توسعه و بکارگیری روش‌های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهیم تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهیم و هم راه را برای توسعه درمان‌های جدید هموارتر کنیم.

یافته‌های تحقیقاتی در مجله Nature Medicine قابل دسترسی هستند.